Anastasia Nichifor a împlinit pe 14 septembrie vârsta de 6 ani, dar viața ei înseamnă o luptă zilnică cu una dintre cele mai rare boli genetice din lume: Sindromul Smith-Lemli-Opitz (SLOS) – o afecțiune provocată de deficitul enzimei 7-dehidrocholesterol-delta-reductază (DHCR7), care împiedică organismul să transforme corect dehidrocolesterolul în colesterol, un element esențial pentru creier, dezvoltare și întregul corp.

📌 În toată România sunt diagnosticați doar 9 copii cu SLOS.
Anastasia este unul dintre ei.

🧬 O Copilă în Luptă cu o Boală Fără Tratament Curativ

Pentru SLOS nu există un tratament curativ. Singura soluție este administrarea zilnică a suplimentului de colesterol.

🔹 Institutul Național pentru Sănătatea Mamei și Copilului oferă o parte din necesar,
🔹 însă bugetul este limitat, iar cantitatea primită nu acoperă tot consumul lunar.

💊 O cutie de colesterol costă aproximativ 500 RON,
Iar Anastasia are nevoie de 4 cutii pe lună, în fiecare lună, pentru tot restul vieții.

❤️ Povestea Anastasiei

La 2 ani și 7 luni a primit diagnosticul de SLOS. Apoi, încă o lovitură:
📌 Nefrocalcinoză – depuneri de calciu la nivelul rinichilor, o boală care necesită monitorizare la nefrolog la fiecare 6 luni.
Nu există medicamente care să vindece aceste probleme. Există doar:
• suplimente
• terapii
• monitorizare constantă
• și multă, multă speranță.

🌟 Progresele Anastasiei – Mici Minuni în Fiecare Zi

De când primește suplimentul de colesterol, Anastasia a făcut pași reali, vizibili:
✔ Înghite mai bine lichidele și alimentele solide
✔ A reușit să ia în greutate
✔ Nu mai vomită
✔ Doarme mai bine noaptea

Pentru un copil cu SLOS, acestea nu sunt simple îmbunătățiri — sunt victorii.
Dar pentru ca evoluția să continue, Anastasia are nevoie în fiecare lună de:
🟦 suplimente
🟦 terapie
🟦 evaluări medicale
🟦 sprijin constant
Este o luptă pe viață.